(資料圖)

1、維生素D佝僂病抗性的遺傳被認為是由X染色體上的PHEX基因突變引起的，因此認為是性染色體遺傳病，但也有學者認為是常染色體顯性或隱性遺傳病。

2、大多數學者認為維生素D抵抗型佝僂病是一種腎血管遺傳缺陷性疾病，有兩種類型：低血磷和低血鈣。目前較為常見的是維生素D抵抗型佝僂病伴低血磷，也稱家族性低磷血癥或腎性低磷血癥。這種佝僂病的特征包括低血磷、腸道吸收鈣的功能障礙、對維生素D無反應的佝僂病和頑固性骨質疏松癥。相對而言，女性患者的骨骼疾病較男性患者輕微，僅表現為低磷血癥。散發的獲得性病例往往與良性間質腫瘤有關。

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